Hyperoxalurie primitive de type 1: Particularités cliniques, génétiques et évolutive chez l’enfant Tunisien

##plugins.themes.academic_pro.article.sidebar##

Publiée oct. 29, 2023
Download
pdf
Vol. 101 No 7 (2023): Tunis med juil 2023

##plugins.themes.academic_pro.article.main##

Abir Boussetta
Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Charles Nicolle, Université de Tunis El Manar, Faculté de Médecine de Tunis, Tunisie
https://orcid.org/0000-0002-8034-2355
Rihab Fatnassi
Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Charles Nicolle, Université de Tunis El Manar, Faculté de Médecine de Tunis, Tunisie
Manel Jellouli
Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Charles Nicolle, Université de Tunis El Manar, Faculté de Médecine de Tunis, Tunisie
Rym Maamouri
Service d’ophtalmologie, Hôpital Habib Thameur, Université de Tunis El Manar, Faculté de Médecine de Tunis, Tunisie
Ridha Mrad
Service de maladies héréditaires et congénitales, Hôpital Charles Nicolle, Université de Tunis El Manar, Faculté de Médecine de Tunis, Tunisie
Tahar Gargah
Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Charles Nicolle, Université de Tunis El Manar, Faculté de Médecine de Tunis, Tunisie
Asma Omezzine
Service de biochimie, Hôpital Sahloul, Tunisie

Résumé

Introduction : Trois types d’hyperoxaluries primitives existent, le type 1 est considéré comme le plus grave.


Objectif : Analyser les particularités cliniques, génétiques et évolutives de l’hyperoxalurie primitive de type 1 à début pédiatrique.


Méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective, descriptive ayant inclus les enfants tunisiens âgés de moins de 18 ans au moment du diagnostic sur une période de 27 ans (1er Janvier 1996-31 Décembre 2022).


Résultats : Trente-cinq patients ont été inclus, l’âge moyen était de 4,1 ans. Les circonstances de découverte de la maladie étaient dominées par la néphrolithiase et l’insuffisance rénale terminale. La créatinine sanguine moyenne était de 225,42 µmol/l. Cinq mutations ont été identifiées, dominées par la mutation p.Ile244Thr. La néphrocalcinose, l’intervention chirurgicale, une créatinine≥57 µmol/l étaient prédictives d’évolution vers l’insuffisance rénale terminale. La forme infantile était prédictive de décès.


Conclusions : Un dépistage de la maladie permettrait d’améliorer le pronostic de cette pathologie.

Mots-clés :

Enfant, Hyperoxalurie primitive, Gène AGXT, Insuffisance rénale chronique, Mortalité

##plugins.themes.academic_pro.article.details##

Creative Commons License

Ce travail est disponible sous licence Creative Commons Attribution - Pas d'Utilisation Commerciale - Pas de Modification 4.0 International.

Références

  1. Ben-Shalom E, Frishberg Y. Primary hyperoxalurias: diagnosis and treatment. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1781‑91.
  2. Bouzidi H, Majdoub A, Daudon M, Najjar MF. Primary hyperoxaluria: a review. Nephrol Ther. 2016;12(6):431‑6.
  3. Hoppe B. An update on primary hyperoxaluria. Nat Rev Nephrol. 2012;8(8):467‑75.
  4. Harambat J, Fargue S, Bacchetta J, Acquaviva C, Cochat P. Primary hyperoxaluria. Int J Nephrol. 2011;2011:864580.
  5. Cochat P, Rumsby G. Primary hyperoxaluria. N Engl J Med. 2013;369(7):649‑58.
  6. Meriam H, Bettaieb A, Kaaroud H, Ben Hamida F, Gargeh T, Mrad R, et al. Primary Hyperoxaluria Type 1: Clinical, Paraclinical, and Evolutionary Aspects in Adults from One Nephrology Center. Int J Nephrol. 2023;2023:2874414.
  7. Cochat P, Hulton S, Acquaviva C, Danpure CJ, Daudon M, de Marchi M, et al. Primary hyperoxaluria type 1: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment. Nephrol Dial Transplant. 2012;27:1729-36.
  8. Garrelfs SF, Rumsby G, Peters-Sengers H, Erger F, Groothoff JW, Beck BB, et al. Patients with primary hyper- oxaluria type 2 have significant morbidity and require careful follow-up. Kidney Int. 2019;96:1389-99.
  9. Hoppe B, Beck BB, Milliner DS. The primary hyperoxalurias. Kidney Int. 2009;75(12):1264‑71.
  10. Hoppe B, Martin-Higueras C. Improving Treatment Options for Primary Hyperoxaluria. Drugs. 2022;82(10):1077-1094.
  11. Cochat P, Fargue S, Bacchetta J, Bertholet-Thomas A, Sabot JF, et al. Primary hyperoxaluria]. Nephrol Ther. 2011;7(4):249-59.
  12. Fadel FI, Kotb MA, Abdel Mawla MA, Hasanin RM, Salem AM, Fathallah MG,rimary hyperoxaluria type 1 in children: Clinical classification, renal replacement therapy, and outcome in a single centre experience. Ther Apher Dial. 2022;26(1):162-170.
  13. Pietrement C, Allain-Launay E, Bacchetta J, Bertholet-Thomas A, Dubourg L, Harambat J, et al. Diagnostic et prise en charge de la maladie rénale chronique de l’enfant : recommandations de la Société de néphrologie pédiatrique (SNP). Arch Pédiatr. 2016;23(11):1191‑200.
  14. Chemli J, Abdennabi H, Zorgati M, Abdelhak S, Nabli N, Abroug S, et al. Primary hyperoxaluria in children in central Tunisia. Tunis Med. 2007;85(6):513‑8.
  15. Mandrile G, Pelle A, Sciannameo V, Benetti E, D’Alessandro MM, Emma F, et al. Primary hyperoxaluria in Italy: the past 30 years and the near future of a (not so) rare disease. J Nephrol. 2022;35(3):841‑50.
  16. Almardini RI, Alfarah MG, Salaita GM. The clinical pattern of primary hyperoxaluria in pediatric patient at Queen Rania Abdulla children hospital. Arab J Nephrol Transplant. 2014;7(2):119‑23.
  17. Kamoun A, Daudon M, Zghal A, Lasram L, Ben Maiz H, Belkahia C, et al. Hyperoxalurie primitive: l’expérience tunisienne à propos de 24 cas. Néphrologie. 1997;18(2):59‑64.
  18. Sikora P, Zaniew M, Grenda R, Jobs K, Rubik J, Zawadzki J, et al. Still diagnosed too late and under-recognized? The first comprehensive report on primary hyperoxaluria in Poland. Pol Arch Intern Med. 2020;130(12):1053‑63.
  19. Boussetta A, Karray A, Abida N, Jellouli M, Gargah T. Monogenic urinary lithiasis in Tunisian children: 25 years' experience of a referral center. Tunis Med. 2022;100(5):410-415.
  20. Alfadhel M, Umair M, Alghamdi MA, Al Fakeeh K, Al Qahtani AT, Farahat A, et al. Clinical and molecular characterization of a large primary hyperoxaluria cohort from Saudi Arabia: a retrospective study. Pediatr Nephrol [En ligne]. Nov 2022 [Consulté le 25 jan 2023]; [10 pages]. Disponible à l’URL: https://link.springer.com/article/10.1007/s00467-022-05784-y#citeas
  21. Hoppe B, Latta K, Von Schnakenburg C, Kemper MJ. Primary hyperoxaluria – the German experience. Am J Nephrol. 2005;25(3):276‑81.
  22. Mandrile G, Beck B, Acquaviva C, Rumsby G, Deesker L, Garrelfs S, et al. Genetic assessment in primary hyperoxaluria: why it matters. Pediatr Nephrol. 2023;38(3):625‑34.
  23. Soliman NA, Elmonem MA, Abdelrahman SM, Nabhan MM, Fahmy YA, Cogal A, et al. Clinical and molecular characterization of primary hyperoxaluria in Egypt. Sci Rep. 2022;12(1):15886.
  24. Rhuma NR, Fituri OA, Sabei LT. Mutational analysis of AGXT gene in Libyan children with primary hyperoxaluria type 1 at Tripoli children hospital. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2018;29(1):30‑8.
  25. Boualla L, Tajir M, Oulahiane N, Lyahyai J, Laarabi FZ, Chafai Elalaoui S, et al. AGXT gene mutations and prevalence of primary hyperoxaluria type 1 in Moroccan population. Genet Test Mol Biomarkers. 2015;19(11):623‑8.
  26. Mbarek IB, Abroug S, Omezzine A, Zellama D, Achour A, Harbi A, et al. Selected AGXT gene mutations analysis provides a genetic diagnosis in 28% of Tunisian patients with primary hyperoxaluria. BMC Nephrol. 2011;12:25.
  27. Nagara M, Tiar A, Ben Halim N, Ben Rhouma F, Messaoud O, Bouyacoub Y, et al. Mutation spectrum of primary hyperoxaluria type 1 in Tunisia: implication for diagnosis in North Africa. Gene. 2013;527(1):316‑20.
  28. Medina PG, Román LE. Importance of assessing compliance with conservative treatment of primary hyperoxaluria Type 1: a case report of a patient with I244T/c.969-3C>G mutation. Perm J. 2020;24:19.
  29. Groothoff JW, Metry E, Deesker L, Garrelfs S, Acquaviva C, Almardini R, et al. Clinical practice recommendations for primary hyperoxaluria: an expert consensus statement from ERKNet and OxalEurope. Nat Rev Nephrol. 2023;19(3):194-211.
  30. Harambat J, Van Stralen KJ, Espinosa L, Groothoff JW, Hulton SA, Cerkauskiene R, et al. Characteristics and outcomes of children with primary oxalosis requiring renal replacement therapy. Clin J Am Soc Nephrol. 2012;7(3):458‑65.
  31. Soliman NA, Nabhan MM, Abdelrahman SM, Abdelaziz H, Helmy R, Ghanim K, et al. Clinical spectrum of primary hyperoxaluria type 1: experience of a tertiary center. Nephrol Ther. 2017;13:176-82.
  32. Groothoff JW, Metry E, Deesker L, Garrelfs S, Acquaviva C, Almardini R, et al. Clinical practice recommendations for primary hyperoxaluria: an expert consensus statement from ERKNet and OxalEurope. Nat Rev Nephrol. 2023;19(3):194-211.
  33. Garrelfs SF, Frishberg Y, Hulton SA, Koren MJ, O'Riordan WD, Cochat P,Lumasiran, an RNAi Therapeutic for Primary Hyperoxaluria Type 1. N Engl J Med. 2021;384(13):1216-1226.