Hyperoxalurie primitive de type 1: Particularités cliniques, génétiques et évolutive chez l’enfant Tunisien

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Abir Boussetta
Rihab Fatnassi
Manel Jellouli
Rym Maamouri
Ridha Mrad
Tahar Gargah
Asma Omezzine

Résumé

Introduction : Trois types d’hyperoxaluries primitives existent, le type 1 est considéré comme le plus grave.


Objectif : Analyser les particularités cliniques, génétiques et évolutives de l’hyperoxalurie primitive de type 1 à début pédiatrique.


Méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective, descriptive ayant inclus les enfants tunisiens âgés de moins de 18 ans au moment du diagnostic sur une période de 27 ans (1er Janvier 1996-31 Décembre 2022).


Résultats : Trente-cinq patients ont été inclus, l’âge moyen était de 4,1 ans. Les circonstances de découverte de la maladie étaient dominées par la néphrolithiase et l’insuffisance rénale terminale. La créatinine sanguine moyenne était de 225,42 µmol/l. Cinq mutations ont été identifiées, dominées par la mutation p.Ile244Thr. La néphrocalcinose, l’intervention chirurgicale, une créatinine≥57 µmol/l étaient prédictives d’évolution vers l’insuffisance rénale terminale. La forme infantile était prédictive de décès.


Conclusions : Un dépistage de la maladie permettrait d’améliorer le pronostic de cette pathologie.

Mots-clés :

Enfant, Hyperoxalurie primitive, Gène AGXT, Insuffisance rénale chronique, Mortalité

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