Corrélation Génotype-Phénotype de l’acidose tubulaire distale en Tunisie

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Publiée nov. 6, 2023
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Vol. 101 No 8-9 (2023): Tunis med aout-sept 2023

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Yousra Hammi
Service de Pédiatrie, Hôpital Charles Nicolle, Tunis- Faculté de Médecine de Tunis, Université de Tunis El Manar Tunis, Tunisie
Hajer Charfi
Faculté de Médecine de Sfax, Université de Sfax, Tunisie
Maryem Ferjani
Service de Pédiatrie, Hôpital Charles Nicolle, Tunis- Faculté de Médecine de Tunis, Université de Tunis El Manar Tunis, Tunisie
Taha Sayari
Service de Pédiatrie, Hôpital Charles Nicolle, Tunis- Faculté de Médecine de Tunis, Université de Tunis El Manar Tunis, Tunisie
Ridha Mrad
Service génétique et maladies héréditaires. Hôpital Charles Nicolle, Tunis, Faculté de Médécine de Tunis- Université de Tunis El Manar - Tunis- Tunisie
Tahar Gargah
Service de Pédiatrie, Hôpital Charles Nicolle, Tunis- Faculté de Médecine de Tunis, Université de Tunis El Manar Tunis, Tunisie

Résumé

Introduction : L’acidose tubulaire rénale distale (ATD) est une maladie génétique rare due à l'incapacité des cellules α intercalaires à excréter des protons dans le canal collecteur. Cette altération de l'acidification distale de l'urine entraîne une acidose métabolique chronique hyperchlorémique avec un trou anionique plasmatique normal, une hypokaliémie et une hypercalciurie avec hypocitraturie provoquant une néphrocalcinose. L’ATD primaire est transmise selon le mode autosomique dominant (gène SLC1A4) ou autosomique récessif (gènes ATP6V0A1/ATP6V1B1).


Objectif : L’objectif de notre étude était d’analyser la corrélation phénotype-génotype de l’ATD chez l’enfant tunisien. 


Méthodes : Dans cette étude, nous avons recensés les patients suivis dans notre centre pour ATD au cours des 28 dernières années et qui ont eu une étude génétique. Il s'agit d'une étude descriptive rétrospective de janvier 1991 à décembre 2018, réalisée dans le service de pédiatrie de l'hôpital Charles Nicolle à Tunis.


Résultats : Vingt-cinq cas d’ATD ont été recueillis et ont bénéficié d'une analyse génétique pour confirmer le diagnostic. La mutation moléculaire a été confirmée chez 13 patients dont 11 avaient des mutations homozygotes en ATP6V1B1 et 2 avaient des mutations homozygotes en ATP6V0A4. L'âge médian du diagnostic était de 8,9 mois. Un retard de croissance sévère a été documenté chez neuf enfants présentant des mutations dans l'ATP6V1B1, chez huit enfants ne présentant aucune mutation génétique et chez les deux patients présentant une mutation dans l'ATP6V0A4. Tous les enfants présentaient une acidose métabolique lors de la présentation initiale. Une hypokaliémie a été constatée chez 19 enfants... (résumé tronqué à 250 mots)

Mots-clés :

Polyurie , Déshydratation , Retard de croissance, Acidose métabolique hyperchlorémique, Hypokaliémie , Néphrocalcinose

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