Aminoacidopathies et aciduries organiques en Tunisie: étude rétrospective sur 23 ans

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Publiée Apr 4, 2012
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Vol. 90 No 3 (2012): Revue mars 2012

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Sameh Hadj-Taieb
Fehmi Nasrallah
Mohamed B Hammami
Monia Elasmi
Haifa Sanhaji
Feki Moncef
Naziha Kaabachi

Résumé

Prérequis : Dans les pays en développement, les erreurs innées du métabolisme ne sont pas aussi communes que les maladies infectieuses et nutritionnelles. En Tunisie, aucune information n’est disponible sur l’incidence et les caractéristiques épidémiologiques de ces maladies métaboliques héréditaires.
But: Etudier le profil des aminoacidopathies autres que la phénylcétonurie et celui des aciduries organiques et estimer leur incidence.
Méthodes: Durant la période entre 1987 à 2009, notre laboratoire a reçu 13171 demandes d’analyses pour les patients présentant des symptômes évocateurs d’erreurs innées du métabolisme. La chromatographie échangeuse d’ions des acides aminés a été effectuée sur un analyseur d’acides aminés. Les profils des acides organiques urinaires ont été déterminés par chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse.
Résultats: Nous avons trouvé 370 cas pathologiques (2,8%), répartis en 212 cas d’aminoacidopathies (57,3%) et 158 cas d’aciduries organiques (42,7%). La leucinose (32,5%), la tyrosinémie type I (28,8%) et l’hyperglycinémie sans cétose (16%) étaient les plus fréquentes parmi les aminoacidopathies. Les aciduries méthylmalonique (33,5%), propionique (18,4%) et 2-hyrdoxy glutarique (10,8%) étaient les plus fréquentes des aciduries organiques. Les incidences ont été estimées à 1/13716 pour la leucinose, 1/14804 pour la tyrosinémie de type I, 1/16144 pour l’acidurie méthylmalonique et de 1/23176 pour l’acidurie propionique.
Conclusion: les aminoacidopathies et les aciduries organiques semblent être fréquentes en Tunisie, en raison d’un taux élevé de consanguinité. Nous pensons que leur incidence est sous estimée. Afin d’améliorer leur diagnostic, il est nécessaire de disposer d’équipements lourds ce qui permettrait une prise en charge précoce des patients.

Mots-clés :

Acides aminés, pathologie; aciduries, organiques; erreurs innés du métabolisme; épidémiologie/Tunisie; incidence; étude rétrospective.

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