Analyse génétique et moléculaire de Retard Mental Non Syndromique Autosomique Récessif chez des familles Tunisiennes: Exclusion de la liaison pour les gènes GRIK2 et TUSC3

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Publiée May 9, 2011
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Vol. 89 No 5 (2011): Revue mai 2011

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Oussama Mhamdi
Maher Kharrat
Ridha Mrad
Faouzi Maazoul
Habiba Chaabouni Bouhamed

Résumé

Prérequis : Le retard mental est l’handicap majeur le plus fréquent, avec une fréquence de 1- 3 % dans la population générale, il constitue un problème majeur de santé publique. Les récents progrès de la biologie moléculaire et de la cytogénétique ont permis d’identifier des nouveaux gènes de retard mental non syndromique autosomique récessif (RMNS-AR).
But : Tester une liaison génétique entre deux gènes GRIK2 (6q16.3), TUSC3 (8p22) et une forme autosomique récessive de retard mental non syndromique.
Méthodes : Quatre familles Tunisiennes dont au moins deux enfants malades sont inclues dans cette étude. Le génotypage est effectué avec des marqueurs microsatellites, les analyses statistiques sont réalisées par le logiciel Easy Linkage (Version 4:00 beta).
Résultats : Le génotypage et les analyses statistiques ont montré une exclusion de la liaison génétique pour les deux gènes GRIK2 et TUSC3.
Conclusion : Les résultats de cette étude confirment l’extrême hétérogénéité clinique et génétique de RMNS-AR.

Mots-clés :

RMNS-AR, Liaison Génétique, Génotypage, Haplotypes, Hétérogénéité Génétique

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