Hyperoxalurie primaire de type 1 chez l’enfant Tunisien

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Publiée Feb 7, 2011
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Vol. 89 No 2 (2011): Revue févr. 2011

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Tahar Gargah
Nourchène Khelil
Youssef Gharbi
Wiem Karoui
Monique Trabelsi
Hatem Rajhi
Jaouida Abdelmoula
Mohamed Rachid Lakhoua

Résumé

Prérequis : L’hyperoxalurie primaire de type 1 est une maladie métabolique rare, de transmission autosomique récessive. Elle est liée à un déficit en alanine glyoxylate amino-transférase et caractérisée par l’accumulation de l’oxalate de calcium dans les différents tissus particulièrement le parenchyme rénal et le tissu
osseux. C’est une étiologie importante de l’insuffisance rénale terminale en Tunisie.
Buts : Etudier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, biologiques et radiologiques de cette affection chez l’enfant Tunisien et établir une corrélation entre ces différents aspects et l’évolution vers l’insuffisance rénale terminale.
Méthodes : Nous avons mené une étude rétrospective à propos de 44 enfants, suivis et traités pour hyperoxalurie primaire de type 1 durant une période de 15 ans allant de 1995 à 2009. Le diagnostic a été établi par le dosage de l’oxaliurie des 24 heures ou le rapport urinaire oxalate/créatinine, quand la fonction rénale est conservée.
Chez les enfants en insuffisance rénale avancée, le diagnostic a été établi soit par l’étude de la biopsie rénale soit par l’analyse spectrophotométrique des calculs rénaux.
Résultats : Les patients se répartissent en 20 filles et 24 garçons.
L’âge moyen est de 5, 75 ans. Environ 43% des enfants sont âgés de moins de 5 ans. Les circonstances de découverte sont dominées par l’insuffisance rénale chronique. Quatre patients étaient asymptomatiques, dépistés par l’enquête familiale. La néphrocalcinose était présente chez tous les patients. Elle était
corticale dans 34% des cas, médullaire dans 32% et globale dans 34%. Au moment du diagnostic, douze enfants étaient au stade terminal de l’insuffisance rénale chronique. Le taux de réponse à la vitamine B6 était de 27%.
Conclusion : L’hyperoxalurie primaire de type 1 est caractérisée, dans la majorité des cas, par une néphrocalcinose, des néphrolithiases et une évolution plus ou moins rapide vers l’insuffisance rénale chronique. La réponse à la vitamine B6 est associée à un meilleur pronostic

Mots-clés :

Enfant, hyperoxalurie, néphrocalcinose, pyridoxine, insuffisance rénale terminale

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