Le syndrome de Bardet- Biedl chez l’enfant. Etude de 11 observations

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Publiée Jan 12, 2011
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Vol. 89 No 1 (2011): Revue janv. 2011

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hajer Aloulou
Hela Cheikhrouhou
Neila Belguith
Salma Ben Ameur
Lamia Ben Mansour
Imen Chabchoub
Thouraya Kammoun
Mongia Hachicha

Résumé

Prérequis : Le syndrome de Bardet-Biedl est définit cliniquement par l’association d’une obésité, d’une polydactylie, d’une rétinopathie pigmentaire, d’un hypogonadisme et d’un retard mental.
But : Etudier les particularités épidémiologiques, cliniques, biologiques, génétiques, thérapeutiques et évolutives du syndrome de Bardet- Biedl chez nos patients.
Méthodes : Nous avons mené une étude rétrospective sur une période de 21 ans (1987-2007) concernant 11 enfants atteints de BBS.
Résultats : L’obésité était constante chez tous les patients, la polydactylie a été retrouvée dans 9 cas, la baisse de l’acuité visuelle nocturne dans 7 cas. L’hypogonadisme était constant chez tous nos garçons. Le fond d’oeil a été pratiqué chez 9 patients, il a montré un aspect de rétinopathie pigmentaire chez 8 patients.
L’électrorétinogramme a été pratiqué chez 10 patients, il a montré une rétinopathie pigmentaire dans tous les cas. Une atteinte rénale a été retrouvée dans 3 cas. L’étude génétique a concerné la famille d’un de nos patients et elle a permis l’identification d’un nouveau gène
BBS8 chez cette famille.Le traitement était symptomatique. Après un recul moyen de 6 ans, nous avons noté une aggravation de l’obésité (9 cas) et du déficit visuel (7 cas). Un patient a évolué vers l’insuffisance rénale chronique.
Conclusion : La diversité des atteintes systémiques définissant le BBS est une source de plusieurs handicaps : malvoyance ou cécité, retard mental et obésité. Le pronostic est conditionné par l’atteinte rénale d’ou l’intérêt d’un dépistage précoce et du conseil génétique.

Mots-clés :

Syndrome de Bardet, obésité, rétinopathie pigmentaire, hypogonadisme, polydactylie

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