Uropathies et Nephropathies Dans Le Syndrome De Bardet-Biedl Chez L’enfant

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Publiée Oct 1, 2010
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Vol. 88 No 10 (2010): Revue oct. 2010

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Tahar Gargah
Youssef Gharbi
Mohamed Ben Moussa
Mohamed Rachid Lakhoua

Résumé

Prérequis : Le syndrome de Bardet-Biedl est une affection autosomique récessive qui associe, de façon concomitante ou successive une dégénérescence rétinienne, des anomalies génitourinaires, une obésité et un retard mental souvent modéré. A ces signes ‘’majeurs’’ peuvent s’ajouter certains signes dits mineurs comme un diabète sucré ou insipide, une cardiopathie ou une syndactylie. L’atteinte rénale, quasi constante, varie de l’altération modérée des fonctions tubulaires à l’insuffisance rénale chronique secondaire à une uropathie malformative et/ou une glomérulopathie.
But : Rapporter une nouvelle observation.
Méthodes : Nous rapportons une série de 6 patients porteurs du syndrome de Bardet-Biedl qui présentent une insuffisance rénale chronique.
Résultats : L’atteinte rénale consiste en une hypoplasie dysplasie kystique chez 3 patients, un reflux vésico urétéral chez 1 patient, une tubulopathie interstitielle chronique chez 1 autre, et une glomérulonéphrite post-infectieuse chez le dernier. Nous insistons sur la nécessité d’un diagnostic précoce et d’une prise en charge multidisciplinaire de ces atteintes rénales pour éviter ou du moins ralentir l’évolution vers l’insuffisance rénale terminale, facteur de pronostic essentiel.
Conclusion : L’atteinte rénale, considérée comme un critère majeur dans la maladie de Bardet-Biedl, est un facteur de morbidité et de mortalité non négligeable.

Mots-clés :

Syndrome de Bardet-Biedl, néphropathies, uropathies, insuffisance rénale, traitement

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Références

  1. Uçar B, Yakut A, Kural N, Büyükasik F, Vardareli E. Renal involvement in the Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome: report of 5 cases. Pediatr Nephrol 1997; 11: 31-5.
  2. Harnett JD, Green JS, Cramer BC. The spectrum of renal disease in Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. N Engl J Med 1988; 319: 615-18.
  3. Green JS, Parfery PS, Harnett JD et al. The cardinal manifestations of Bardet-Biedl syndrome, a form of Laurence-Moon-Biedl syndrome. N Engl J Med 1989; 321: 1002-9.
  4. Ozer G, Yüksel B, Süleymanova D et al. Clinical features of Bardet- Biedl syndrome. Acta Paediatr Jpn. 1995; 37: 233-6
  5. Bluett NH, Chanter C, Singer JD, Saxton HM. Congenital renal abnormalities in Laurence-Moon-Bardet-Biedl associeted with multiple genitourinary tract anomalies. Arch Dis Child 1977; 52: 968-79.
  6. O'Dea D, Parfery PS, Harnett JD et al. The importance of renal impairment in the natural history of Bardet-Biedl syndrome. Am J Kidney Dis.1996; 27: 776-83.
  7. Konus OL, Özdemir A, Akkaya Aet al. Normal liver, spleen, and kidney dimensions in neonates, infants, and children: evaluation with sonography. AJR 1998; 171: 1693-98.
  8. Katsanis NAS, Badano JL, Eichers ER et al. Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder. Science 2001; 293: 2256-2259.
  9. Farag TI, Teebi AS. High incidence of Bardet Biedl syndrome among the Bedouin. Clin Genet.1989; 36: 463-4.
  10. Tobin JL, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome: beyond the cilium. Pediatr Nephrol.2007; 22:926-36.
  11. Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Flinter FA. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet.1999; 36: 437-46.
  12. Karmous-Benailly H, Martinovic J, Gubler MC et al. Antenatal presentation of Bardet-Biedl syndrome may mimic Meckel syndrome. Am J Hum Genet.2005; 76: 493-504.
  13. Beales PL, Warner AM, Hitman GA. Bardet-Biedl syndrome: a molecular and phenotypic study of 18 families. J Med Genet 1997; 34: 92-98.
  14. Linné T, Wikstad L, Zetterström R. Renal involvement in Laurence- Moon-Biedl syndrome: functional and radiological studies. Acta paediatr Scnd 1986; 75:240-44.
  15. Okuyama A, Itatani H, Sonoda T. Angiographic finding in the kidney in the Laurence-Moon-Biedl syndrome. Br J Urol 1983; 55:243-44.
  16. Matsukura H, Shinozaki K, Kageyama R et al. Acute poststreptococcal glomerulonephritis in a child with Bardet-Biedl syndrome.Pediatr Nephrol 2002; 17: 70.
  17. Baskin E, Balkanci F, Çekirge S, Sener S, Saatçi U. Renal vascular abnormalities in Bardet-Biedl syndrome. Pediatr Nephrol 1999; 13: 787-89.
  18. Hergessell O. End-stage renal disease due to Bardet-Biedl syndrome. Nephrol Dial Transplant.1997; 12:1773-4.
  19. Collins C, Mendoza S, Griswold W, Tanney D, Lieberman E, Reznik VM. Pediatric renal transplantation in Laurence-Moon-Biedl syndrome. Pediatr Nephrol 1994; 8:221-22.
  20. DavarajanP. Obesity and genitourinary anomalies in Bardet-Biedl syndrome after renal transplantation. Pediatr Nephrol.1995; 9: 397-8.
  21. Sharifian M, Dadkhan-Chimeh, Einollahi B et al. Renal transplantation in patients with Bardet-Biedl syndrome. Arch Iran Med 2007; 10: 339- 42.