SYNDROME DE COCKAYNE À DÉBUT PRÉCOCE SANS PHOTOSENSIBILITÉ CHEZ UNE FILLE TUNISIENNE

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Publiée déc. 10, 2009
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Vol. 87 No 12 (2009): Revue déc. 2009

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Faten Tinsa
Manel Bellalah
Ines Brini
Dorra Bousnina
Alan Lehmann
Khadija Boussetta
Souad Bousnina

Résumé

Pré-requis : Le syndrome de Cockayne est une maladie rare de transmission autosomique récessive d’expression clinique variable associant un retard mental et un nanisme. Classiquement, la maladie débute à la deuxième année de vie. L'échec de la synthèse de l'ARN après irradiation par UV-C constitue un outil au diagnostic ; cette anomalie est fortement corrélée à la photosensibilité.
But: Rapporter un cas inhabituel d’un syndrome de Cockayne.
Observation: nous présentons le cas d’une fille de 5 ans atteinte d’un syndrome de Cockayne sans signes de photosensibilité. Le diagnostic a été confirmé par l'échec de la synthèse de l'ARN après irradiation par les UV-C. Le patient est décédé à l'âge de 6 ans d'une pneumonie.
Conclusion: Bien que rare, le syndrome de Cockayne peut se présenter précocement et sans photosensibilité.

Mots-clés :

syndrome de Cockayne, réparation de l'ADN, photosensibilité

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Références

  1. Ozdirim E, Topcu M, Ozon A, Cila A. Cockayne syndrome: Review of 25 cases. Pediatr Neurol 1996; 15:312-6.
  2. Pasquier L, Laugel V, Lazaro L, et al. Clinical variability among 13 new Cockayne syndrome cases confirmed by biochemical assays. Arch Dis Child 2006; 91:178-182.
  3. Nance MA, Berry SA. Cockayne syndrome: review of 140 cases. Am J Med Genet 1992;42:68-84.
  4. Cleaver J E. Cancer in xeroderma pigmentosum and related disorders of DNA repair. Nat Rev Cancer 2005; 5:564-573.
  5. Lindebaum Y, Dickson D, Rosenbaum P, et al. Xeroderma pigmentosum/ Cockayne syndrome complex: first neuropathological study and review of eight other cases. Eur J Paediatr Neurol 2001;5:225-242.
  6. Falik-Zaccai T C, Laskar M, Kfir N, et al. Cockayne syndrome type II in a Druze isolate in northern Israel in association with an insertion mutation in ERCC6. Am J Med Genet 2008; 146A: 1423-1429.
  7. Lehmann AR, Thompson AF, Harcourt SA, et al. Cockayne's syndrome: correlation of clinical features with cellular sensitivity of RNA synthesis to UV irradiation. J Med Genet 1993 30: 679-682
  8. Lehmann AR. DNA repair-deficient diseases, xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy. Biochimie 2003; 85:1101-1111
  9. Frosina G. The current evidence for defective repair of oxidatively damaged DNA in Cockayne syndrome. Free Radic Biol Med 2007;43:165-177
  10. Kleijer WJ, Van der Sterre ML, Garritsen VH, et al. Raams A, Jaspers N G. Prenatal diagnosis of the Cockayne syndrome: survey of 15 years experience. Prenat Diagn 2006; 26:980-984.