INCIDENCE DES MUCOPOLYSACCHARIDOSES EN TUNISIE

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Publiée déc. 8, 2009
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Vol. 87 No 11 (2009): Revue nov. 2009

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Hadhami Ben Turkia
Service de Pédiatrie hôpital La Rabta Tunis
Néji Tebib
Hatem Azzouz
Mohamed S. Abdelmoula
Service de Pédiatrie hôpital La Rabta Tunis
Amal Ben Chehida
Service de Pédiatrie hôpital La Rabta Tunis
Jalel Chemli
Kamel Monastiri
Malak Chaabouni
Haifa Sanhagi
Béchir Zouari
Naziha Kaabachi
Marie F. Ben Dridi
Service de Pédiatrie hôpital La Rabta Tunis

Résumé

Les mucopolysaccharidoses (MPS) constituent un groupe hétérogène dévastateur de maladies de surcharge lysosomale. Aucune étude à large échelle n’a été réalisée à ce jour pour évaluer l’ampleur épidémiologique de ces affections dans la population tunisienne.
Nous avons mené, dans le but d’approcher la prévalence des différents types de mucopolysaccharidoses en Tunisie, une étude multicentrique nationale rétrospective couvrant la période 1970- 2005. Plusieurs sources de données ont été consultées. Nous avons identifié 96 cas confirmés de MPS à partir de 132 cas suspectés. La consanguinité est retrouvée chez 80% des familles. Vingt pour cent des familles sont multiplex. Une augmentation significative des cas
diagnostiqués est relevée depuis 1988. La prévalence globale de toutes les MPS est de 2.3/100.000 naissances vivantes. La prévalence des MPS de type I, III et IV ; types les plus fréquents de la série a été estimée à 0.63, 0.7 et 0.45 pour 100,000 naissances vivantes. La prévalence de la MPS de type VI (0.3 pour 105 NV) était plus élevée par rapport aux populations européennes. Malgré que le recouvrement a été le plus large possible nous estimons que la prévalence des différents types de MPS trouvée est sous estimée si l’on tient compte du taux de consanguinité dans la population tunisienne. L’amélioration des moyens de diagnostic et la mise en place de registre relatif à ces pathologies permettraient d’évaluer avec précision l’ampleur de ces affections graves et d’établir des stratégies thérapeutiques.

Mots-clés :

Mucopolysaccharidoses, Epidémiologie, Tunisie

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Références

  1. Neufeld E, Muenzer J. The mucoplysaccharidoses. In Scriver C, Beaudet A, Valle D, Sly W editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease.8th ed. 2001 New york:McGraw-Hill: 3421-52
  2. Lowry RB, Applegarth DA, Toone JR et al. An update on the frequency of mucopolysaccharide syndromes in British Columbia. Hum Genet.1990; 85: 389-90.
  3. 3 Diamond JM. Human genetics. Jewish lysosomes. Nature. 1994; 368: 291-2.
  4. Nelson J. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland. Hum Genet.1997; 101: 355-8.
  5. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE et al. Prevalence of lysosomal storage disorders JAMA. 1999; 28: 249-54.
  6. Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ et al The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet. 1999;105: 151-6.
  7. Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB. Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia 1969-1996. Pediatrics. 2000;105(1):e10.
  8. Pinto R, Caseiro C, Lemos M et al. Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal. Eur J Hum Genet. 2004; 12: 87-92.
  9. Pastores GM, Arn P, Beck M et al. The MPS I registry: design, methodology, and early findings of a global disease registry for monitoring patients with Mucopolysaccharidosis Type I . Mol Genet Metab.2007; 91: 37-47.
  10. Montaño AM, Tomatsu S, Gottesman GS et al. International Morquio A Registry: clinical manifestation and natural course of Morquio A disease. J Inherit Metab Dis. 2007; 30:165-74.
  11. Humbel R, Etringer S A colorimetric method for the determination of sulphated glycosaminoglycans. Rev Roum Biochim.1974; 11: 21-4.
  12. Piraud M, boyer S, Mathieu M. Diagnosis of mucopolysaccharidoses in a clinically selected population by urinary glycoaminoglycans: a study of 2000 urine sample.Clin Chim Acta. 1993; 221:171.
  13. Ben Dridi MF, Abdelmoula MS, Tebib N et al. Lysosomal disease in Tunisia. J. Inherit.Metab.Dis. 2001; 24 Suppl.2.
  14. Laradi S, Monastiri K, Ferchichi S et al. Clinico-biologic and molecular study of mucopolysaccharidosis in central and southern Tunisia. Ann Biol Clin (Paris). 2001 ; 59:100-4.
  15. Baehner F, Schmiedeskamp C, Krummenauer F et al. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany. J Inherit Metab Dis. 2005; 28:1011-7.
  16. BenM'rad L, Chalbi N. Le choix matrimonial en Tunisie est -il transmissible ? Antropo.2000; 47: 31-7.
  17. Nelson J, Crowhurst J, Carey B et al. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Western Australia. Am J Med Genet A. 2003; 123:310-3
  18. Coelho JC, Wajner M, Burin MG et al. Selective screening of 10,000 high-risk Brazilian patients for the detection of inborn errors of metabolism. Eur J Pediatr. 1997; 156:650-4.
  19. Emre S, Terzio€lu M, Coflkun T et al. Biochemical and molecular analysis of mucopolysaccharidoses in Turkey. Turk J Pediatr. 2002; 44 :13-7
  20. Schwartz I, Soerio, Rli C MPS-Brazil network: A country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil. J.Inherit.Metab.dis. 2005; 28 Suppl.1.
  21. Chkioua L, Khedhiri S, Jaidane Z et al. Mucopolysaccharidosis type I: identification of alpha-L-iduronidase mutations in Tunisian families. Arch Pediatr. 2007; 14:1183-9.
  22. Bunge S, Kleijer WJ, Steglich C et al. Mucopolysaccharidosis type I: identification of 8 novel mutations and determination of the frequency of the two common alpha-L-iduronidase mutations (W402X and Q70X) among European patients. Hum Mol Genet. 1994; 3:861-6.
  23. Khedhiri S, Chkioua L, Ferchichi S et al. Clinical, biologic and molecular characteristics of two Tunisian MPS IV A patients. Ann Biol Clin (Paris). 2007; 65:59-63.