INCIDENCE DES MUCOPOLYSACCHARIDOSES EN TUNISIE

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Hadhami Ben Turkia
Néji Tebib
Hatem Azzouz
Mohamed S. Abdelmoula
Amal Ben Chehida
Jalel Chemli
Kamel Monastiri
Malak Chaabouni
Haifa Sanhagi
Béchir Zouari
Naziha Kaabachi
Marie F. Ben Dridi

Résumé

Les mucopolysaccharidoses (MPS) constituent un groupe hétérogène dévastateur de maladies de surcharge lysosomale. Aucune étude à large échelle n’a été réalisée à ce jour pour évaluer l’ampleur épidémiologique de ces affections dans la population tunisienne.
Nous avons mené, dans le but d’approcher la prévalence des différents types de mucopolysaccharidoses en Tunisie, une étude multicentrique nationale rétrospective couvrant la période 1970- 2005. Plusieurs sources de données ont été consultées. Nous avons identifié 96 cas confirmés de MPS à partir de 132 cas suspectés. La consanguinité est retrouvée chez 80% des familles. Vingt pour cent des familles sont multiplex. Une augmentation significative des cas
diagnostiqués est relevée depuis 1988. La prévalence globale de toutes les MPS est de 2.3/100.000 naissances vivantes. La prévalence des MPS de type I, III et IV ; types les plus fréquents de la série a été estimée à 0.63, 0.7 et 0.45 pour 100,000 naissances vivantes. La prévalence de la MPS de type VI (0.3 pour 105 NV) était plus élevée par rapport aux populations européennes. Malgré que le recouvrement a été le plus large possible nous estimons que la prévalence des différents types de MPS trouvée est sous estimée si l’on tient compte du taux de consanguinité dans la population tunisienne. L’amélioration des moyens de diagnostic et la mise en place de registre relatif à ces pathologies permettraient d’évaluer avec précision l’ampleur de ces affections graves et d’établir des stratégies thérapeutiques.

Mots-clés :

Mucopolysaccharidoses, Epidémiologie, Tunisie

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