TRAITEMENT ENZYMATIQUE SUBSTITUTIF DE LA MALADIE DE GAUCHER CHEZ L’ENFANT : PREMIERE EXPERIENCE TUNISIENNE.
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Résumé
But : L’objectif de ce travail est de rapporter à travers la première expérience tunisienne du traitement enzymatique substitutif de la maladie de Gaucher ; les objectifs, les indications actuelles et les recommandations de suivi du traitement dans la population pédiatrique.
Méthodes : Trois enfants atteints d’une forme viscérale et / ou osseuse de la maladie de Gaucher ont bénéficié d’un traitement par le Cérézyme®, les différents paramètres hématologiques, viscéraux, osseux et la croissance ont été évalués initialement et au cours du suivi.
Résultats : Deux enfants présentaient une atteinte viscérale et hématologique sévère avec atteinte myocardique et hypertension portale primitive chez l’un et une cirrhose chez l’autre. Des infarctus osseux récurrents et une ostéoporose ont justifié la mise sous traitement chez un autre enfant. Tous les patients ont reçu une dose initiale de 60U/Kg/2 semaines. Nous avons observé une disparition progressive de l’hépatosplénomégalie et une normalisation rapide des paramètres hématologiques chez deux patients. Une résistance au traitement a indiqué la splénectomie chez un patient. L’amélioration de la densité minérale osseuse a été plus lente. Un gain staturopondéral significatif a été observé chez les patients ayant un retard de croissance. Aucun patient n’a développé d’anticorps anti–Cérézyme.
Conclusion : Malgré son efficacité et son innocuité démontrée chez ces enfants, la thérapie enzymatique substitutive reste inaccessible du fait de son coût pour les pays émergents. L’allogreffe de moelle osseuse constitue une alternative thérapeutique à encourager et à proposer précocement pour les formes pédiatriques sévères de la maladie de Gaucher.
Mots-clés :
Maladie de Gaucher, Enfance, Traitement enzymatique substitutif, Allogreffe de moelle##plugins.themes.academic_pro.article.details##
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