LES OSTÉOCHONDRODYSPLASIES LÉTALES : étude foetopathologique de 32 cas

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Vol. 87 No 2 (2009): Revue févr. 2009

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Ahlem Lahmar-Boufaroua
service d'anatomie et cytologie pathologique. Hôpital Farhat Hached Sousse
Mohamed Tahar Yacoubi
service d'anatomie et cytologie pathologique. Hôpital Farhat Hached Sousse
Sihem Hmisssa
service d'anatomie et cytologie pathologique. Hôpital Farhat Hached Sousse
Mohamed Selmi
service d'anatomie et cytologie pathologique. Hôpital Farhat Hached Sousse
Sadok Korbi
service d'anatomie et cytologie pathologique. Hôpital Farhat Hached Sousse

Résumé

Pré-requis : Les ostéochondrodysplasies létales sont rares, leur incidence est estimée à 1 pour 10 000 naissances. Elles sont le plus souvent à déterminisme génétique. .
But : étayer les caractéristiques malformatives et dysmorphiques ainsi que la prise en charge foetopathologique des ostéochondrodysplasies létales
Méthodes : Étude descriptive de 32 cas d’ostéochondrodysplasies foetales létales, colligés sur une période de 14 ans, au laboratoire d’anatomie et de cytologie pathologiques de Sousse.
Résultats : Notre série était composée de 23 foetus issus d’une interruption médicale de grossesse, 6 nouveau-nés et 3 mort-nés.
L’âge moyen des mères était de 28 ans, la consanguinité était de 61%. 3 cas de récurrence de la maladie ont été notés. Les anomalies osseuses ont été décelées à l’échographie anténatale dans 25 cas et à la naissance dans 7 cas. Elle avait objectivé une micromélie dans tous les cas, un thorax étroit dans 5 cas et une spina bifida dans 3 cas. L’examen foetopathologique, incluant un examen macroscopique, radiologique et histologique d’un prélèvement osseux, nous a permis en se basant sur la classification internationale de 2001 de classer les 32 cas d’ostéochondrodysplasies en : 8cas d’achondrogénese de type I (forme de Parenti-Fraccaro), 3 cas d’achondrogénèse de type II (forme de Langer-Saldino), 9 cas d’ostéogénèse imparfaite létale, 5 cas de dysplasie thanatophore, 4 cas de dysplasie de Schneckenbecken, 2 cas de syndrome « cotes courtespolydactylie » type Majewski et 1 cas de dysplasie thoracique asphyxiante.

Mots-clés :

foetus, os, ostéochondrodysplasie, histologie, radiographie

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