Introduction: L’hyperoxalurie primaire de type 1 est une maladie métabolique autosomique récessive peu fréquente caractérisée par l’accumulation d’oxalate de calcium dans les reins entrainant une insuffisance rénale terminale. Le diagnostic précoce est primordial afin d’éviter la perte du greffon. Objectif : Evaluer l’incidence de l’hyperoxalurie primaire et d’étudier la valeur diagnostique de l’infiltration médullaire par l’oxalate de calcium chez des patients urémiques lithiasiques. Méthodes: Cette étude a été menée sur une cohorte de patients identifiés lithiasiques dans le sud tunisien sur une période de 18 ans. Les données clinico-biologiques ont été recueillies à partir des dossiers. Les formes secondaires d’hyperoxalurie ont été exclues. Une ponction strenale a été réalisée chez les patients urémiques de cette cohorte devant la suspicion d’oxalose. La précision diagnostique de ce test représentée par: la sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive et la valeur prédictive négative a été calculée. Résultats: Une cohorte de 31 patients comprenant 17 hommes et 14 femmes a été colligée. Pendant cette période d’étude, l’âge des patients variait de 9 à 57 ans et 22 d’entre eux (70%) sont décédés. La ponction sternale a été réalisée chez 16 patients urémiques. Elle était positive chez 12 patients et négative chez 4 patients. La sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive et la valeur prédictive négative étaient respectivement de 85 %, 100 %, 100 % et 50 %. Conclusion: La ponction sternale représente un outil facile et applicable pour le diagnostic précoce de l’oxalose.

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