La tunisie Medicale - 2018 ; Vol 96 ( n°07 ) : 462-464
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Article

INTRODUCTION:
La maladie de Von Hippel-Lindau est la cause la plus fréquente des formes familiales de cancer du rein.
C’est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante à pénétrance variable (1).
Elle associe au cancer du rein des hémangioblastomes rétiniens ou du cervelet, des phéochromocytomes et des kystes pancréatiques, rénaux ou épididymaires (2).
La survenue à un jeune âge, le taux élevé de multifocalité et le haut risque de récidive sont des facteurs essentiels pour l’utilisation d’une chirurgie conservatrice chez ces patients(3).
Nous rapportons le cas d’une patiente atteinte d’une tumeur rénale bilatérale en rapport avec une maladie de Von Hippel-Lindau.
OBSERVATION:
Une jeune dame âgée de 36 ans, sans antécédents pathologiques ni personnels ni familiaux, qui nous a consulté devant des  Lombalgies droites sans Hématurie.L’examen Physique était sans particularités.
A la biologie, la fonction rénale, le taux d’hémoglobine et la calcémie étaient normaux. Elle a été explorée initialement par le couple arbre urinaire sans préparation et échographie rénaleconcluant à la présence d’uncalcul pyélique droit de 2 cm avec une discrète dilatation pyélocalicielle en amont et d’une Tumeur rénale gauche de 6x7 cm. L’uroscanner a montré deux masses tissulaires médio rénale et polaire inférieure gauches de 18 et 63 mm de grand axe et une massede densité spontannée  tissulaire médio rénale droite de 21 mm se réhaussant de façon hétérogène sans infiltration de la graisse en regard [Figure 1] ainsi qu’un calcul pyélique droit de 2 cm obstructif [Figure 2]. Le pancréas était le siège de multiples masses kystiques intra –glandulaires diffuses dont la plus volumineuse siègeant en céphalo-isthmique, mesurant 40x33mm refoulant le cadre duodénal. Il existait également un nodule surrénalien gauche spontanément isodense prenant intensément le PDC de 17x15mm [Figure 3].


Devant l’association d’une tumeur rénale bilatérale multifocale, d’un nodule surrénalien gauche et de Kystes pancréatiques chez une patiente jeune, la maladie de Von Hippel Lindau a été suspectée. La confirmation était obtenue grâce à l’analyse du gêne VHL montrant une mutation non-sens située sur l’exon 1 du gêne VHL responsable du phénotype de la patiente. Un bilan de la maladie de Von Hippel Lindau a été réalisé, comportant une IRM cérébro-médullaire, un Examen Oto-Rhino-Laryngologique, un examen ophtalmologique et un dosage des Métanephrines et Normétanephrines,  était sans anomalies. Une Enquête génétique familiale a été faite. La stratégie thérapeutique était de faire dans un 1er temps une néphrectomie élargie gauche emportant la surrénale par une incision sous costale gauche après drainage du côté droit par une sonde JJ pour sécuriser le rein droit. L’examen anatomopathologique de la pièce opératoire a conclu à un carcinome à céllulesclaires bifocal et  à un Phéochromocytome surrénalien. Dans un 2ème temps, la patiente a eu une pyélolithotomie droite associée à une tumorectomie dont l’examen anatompathologiquea authentifié un carcinome à cellules claires grade 1 de Furhman. Avec un recul de 24 mois, le contrôle clinique et scannographique n’avait pas montré de récidive locorégionale ou à distance. La fonction rénale était  conservée.
CONCLUSION
La maladie de Von Hippel Lindau, bien que rare, est la cause la plus fréquente de cancer du rein familial. Une approche diagnostique et génétique globale associée à  une stratégie thérapeutique conservatrice tant que c’est possible sont à la base d’une prise en charge satisfaisante. 


Figure 1 : uroscanner : deux masses tissulaires médio rénale et polaire inférieure gauches de 18 et 63 mm, masse tissulaire médio rénale droite de 21 mm et de multiples masses kystiques pancréatiques.

Figure 2 : Calcul pyélique droit de 2 cm obstructif

Figure 3 : Nodule surrénalien gauche spontanément isodense prenant
intensément le PDC de 17x15mm.

Références
  1. Richard.S ,Beroud.C, Joly.D, Chretien.Y , Benoit.G et le GEFVHL:Maladie de vonHippel-Lindau et cancer du rein : Dix ans de progrès génétiques. Progrès en Urologie. 1998 ;8:330-9.
  2. Valeri. A, Cussenot O:TUMEURS DU REIN : Formes héréditaires des cancers du rein et dépistage génétique. ProgUrol.2003 ; 13: 1201-4.
  3. Przybycin, C.G., et al. Hereditary syndromes with associated renal neoplasia: a practical guide to histologic recognition in renal tumor resection specimens. AdvAnatPathol, 2013. 20: 245. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23752087
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