L’acidurie pyroglutamique ou déficit en glutathion synthétase est une cause rare d’anémie hémolytique. Au cours de ce déficit, l’anémie hémolytique peut être isolée ou associée à une acidose métabolique et des anomalies neurologiques (1). Nous rapportons une nouvelle observation de cette pathologie.

Observation

O T âgé de 7 ans et demi, est adressé pour prise en charge d’une insuffisance rénale. Il est issu d’un mariage consanguin de premier degré et d’une grossesse menée à terme. Il a été hospitalisé à H36 de vie pour ictère néonatal ayant nécessité une exsanguino-transfusion. Le diagnostic retenu était une incompatibilité dans le système ABO. Depuis, il garde une anémie hémolytique bien tolérée. Les explorations faites à l’âge de 4 ans et 7 ans étaient : un test de Coombs direct négatif et une électrophorèse de l’hémoglobine normale. Par ailleurs, il a été hospitalisé à deux reprises pour une symptomatologie faite d’ictère et de vomissements évoluant dans un contexte fébrile avec une cytolyse hépatique modérée non explorée. Son histoire actuelle remonte à 7 jours, marquée par l’apparition d’une symptomatologie respiratoire traitée par Zithromax®, Maxilase® et Efferalgan®. Trois jours avant l’admission, l’évolution s’est faite vers l’apparition d’un ictère et de vomissements.
L’examen à l’admission montrait un ictère cutanéo-muqueux franc, une protéinurie et une hématurie au Labstix®. A la biologie, une anémie normochrome normocytaire à 10,7g/dl a été notée ainsi qu’une hyper bilirubinémie à 97 μmol/l. Devant l’installation d’une dyspnée, d’une oligurie et d’une altération de l’état de conscience, le patient nous a été transféré. L’examen dans notre service a objectivé un enfant agité, déshydraté, dyspnéique et un état hémodynamique stable. Les explorations biologiques ont noté une anémie à 7,3 g/dl ; une acidose métabolique avec un pH à 7,25, PCO2 à 9,6 et HCO3- à 4,2. Par ailleurs, une insuffisance rénale a été notée avec créatininémie à 150 μmol/l ainsi qu’une cytolyse hépatique : ASAT : 1669 U/L, ALAT : 2441 U/L. Le patient a nécessité 2 séances d’hémodialyse et une transfusion par 2 culots globulaires. La chromatographie des acides organiques a objectivé une accumulation massive d’acide pyroglutamique représentant 56% des acides organiques urinaires. Le diagnostic d’acidurie pyroglutamique a été retenu et l’enfant a été mis sous bicarbonate de sodium 42 %° 1 ampoule x 3/j , vitamine C 1cp x 2/j et vitamine E 1cp x 2/j. Par ailleurs, l’examen ophtalmologique a objectivé une rétinite pigmentaire. L’évolution après huit ans , est marquée par un taux d’hémoglobine stable oscillant entre 9,5 g/dl et 11 g/dl, en dehors d’un épisode d’hémolyse en 2006.

Conclusion

Le diagnostic d’acidurie pyroglutamique doit être évoqué devant l’association d’une anémie hémolytique à une acidose métabolique. Son pronostic dépend de la sévérité du déficit et de la précocité du traitement.