La tunisie Medicale - 2021 ; Vol 99 ( n°02 ) : 215-220
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Résumé

La cholestase intrahépatique progressive familiale est un groupe hétérogène d'hépatopathies rares, de transmission autosomique récessive. Le début néonatal est caractéristique des types 1 et 2 de la maladie, qui résultent respectivement des mutations dans les gènes ATP8B1 et ABCB11. Quatre patients, dont trois sont porteurs de PFIC2 et un ayant un PFIC 1 ont été rapportés dans cette étude. Tous nos patients avaient des manifestations cliniques et biologiques typiques de la maladie. Cependant, nos quatre patients avaient tous une mutation nouvellement décrite dans la littérature. En outre, les trois patients porteurs de PFIC2 avaient la même nouvelle mutation ; ce qui pourrait faciliter le diagnostic génétique chez les patients tunisiens suspects de cette maladie ultérieurement. Par ailleurs, le patient porteur de PFIC1 avait une nouvelle mutation qui se manifeste par un phénotype particulier, à savoir une hypothyroïdie congénitale centrale associée.
Des progrès ont été faits concernant le diagnostic moléculaire de cette pathologie, et ceci particulièrement grâce au séquençage de la nouvelle génération, en effet, celle-ci permet d'optimiser les possibilités d'un diagnostic plus précis, en évitant le recours à d'autres explorations plus invasives ; il en résulte une prise en charge thérapeutique précoce et adéquate, ainsi qu'un conseil génétique approprié.

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